Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CRLS1

cardiolipin synthase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p12.3
Koordinater
Kromosom 20: 6 006 123–6 040 053 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 33,9 kb
Protein
301 aminosyrer
Også kjent som
dJ967N21.6, CLS1, GCD10
Tidligere symboler
C20orf155
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378863.9NM_019095.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er CRLS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der CRLS1 står. CRLS1 og 8 gener i nærheten på kromosom 20, fra 5 523 088 til 6 523 087.Kromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, bakover-strengGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, fremover-strengSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, fremover-strengCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, bakover-strengTRMT6MCM8: 5 949 767–5 998 977, fremover-strengMCM8: 5 950 949–6 039 856, fremover-strengCRLS1: 6 006 123–6 040 053, fremover-strengCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, bakover-strengLRRN4FERMT1: 6 070 288–6 123 644, bakover-strengFERMT1Diagram av CRLS1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 1: 6 006 123–6 006 552, 430 baserEkson 2: 6 009 775–6 009 912, 138 baserEkson 3: 6 015 361–6 015 490, 130 baserEkson 4: 6 031 285–6 031 370, 86 baserEkson 5: 6 032 012–6 032 080, 69 baserEkson 6: 6 034 464–6 034 555, 92 baserEkson 7: 6 037 074–6 040 053, 2 980 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 33,9 kb, og 906 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRLS1-genet: cardiolipin synthase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/crls1

Vancouver

Dante Labs. CRLS1-genet: cardiolipin synthase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/crls1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test