Traits

Traits linked to KATNIP

katanin interacting protein

The Human Phenotype Ontology links 48 traits to KATNIP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte den forekommer
Cleft lip	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Encephalocele	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Ikke registrert
Recurrent colds	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
More grooves in brain	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte den forekommer
Oculomotor apraxia	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Noen ganger (5–29 %)
Central hypothyroidism	Ikke registrert
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ikke registrert
Panhypopituitarism	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pattern of respiration	Svært ofte (80–99 %)
Apnea	Svært ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte den forekommer
Duplication of bones of the toes	Noen ganger (5–29 %)
Extra finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Short penis	Ikke registrert

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KATNIP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test