Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IL21R

interleukin 21 receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p12.1
Koordinater
Kromosom 16: 27 402 174–27 452 042 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 49,9 kb
Protein
538 aminosyrer
Også kjent som
CD360
MANE Select-transkripsjon
ENST00000337929.8NM_181078.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er IL21R bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der IL21R står. IL21R og 7 gener i nærheten på kromosom 16, fra 26 927 108 til 27 927 107.Kromosom 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbC16orf82: 27 066 927–27 069 166, fremover-strengC16orf82KDM8: 27 203 476–27 225 987, fremover-strengKDM8NSMCE1: 27 222 306–27 268 788, bakover-strengNSMCE1IL4R: 27 313 462–27 365 558, fremover-strengIL4RIL21R: 27 402 174–27 452 042, fremover-strengIL21RGTF3C1: 27 459 555–27 549 960, bakover-strengGTF3C1KATNIP: 27 550 133–27 780 371, fremover-strengKATNIPGSG1L: 27 787 526–28 063 754, bakover-strengGSG1LDiagram av IL21R: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 27 402 174–27 402 618, 445 baserEkson 2: 27 430 056–27 430 120, 65 baserEkson 3: 27 434 347–27 434 449, 103 baserEkson 4: 27 437 488–27 437 687, 200 baserEkson 5: 27 442 962–27 443 116, 155 baserEkson 6: 27 444 542–27 444 719, 178 baserEkson 7: 27 445 177–27 445 276, 100 baserEkson 8: 27 446 007–27 446 088, 82 baserEkson 9: 27 448 534–27 452 042, 3 509 baser1246895′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 49,9 kb, og 1 617 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test IL21R

    9

    posisjoner i IL21R der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 49,9 kb av IL21R, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). IL21R-genet: interleukin 21 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il21r

    Vancouver

    Dante Labs. IL21R-genet: interleukin 21 receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il21r

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test