Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NSF

N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 46 590 669–46 757 464 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 166,8 kb
Protein
744 aminosyrer
Også kjent som
SKD2, SEC18
MANE Select-transkripsjon
ENST00000398238.8NM_006178.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser NSF ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er NSF bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der NSF står. NSF og 11 gener i nærheten på kromosom 17, fra 46 174 067 til 47 174 066.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbKANSL1: 46 029 916–46 225 389, bakover-strengKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, bakover-strengARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, fremover-strengLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, bakover-strengARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, fremover-strengLRRC37A2NSF: 46 590 669–46 757 464, fremover-strengNSFWNT3: 46 762 493–46 833 154, bakover-strengWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, fremover-strengWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, fremover-strengGOSR2: 46 923 133–47 049 932, fremover-strengRPRML: 46 978 156–46 979 253, bakover-strengRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, bakover-strengCDC27Diagram av NSF: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 46 590 669–46 590 787, 119 baserEkson 2: 46 624 244–46 624 329, 86 baserEkson 3: 46 626 613–46 626 712, 100 baserEkson 4: 46 630 411–46 630 450, 40 baserEkson 5: 46 637 376–46 637 542, 167 baserEkson 6: 46 640 054–46 640 161, 108 baserEkson 7: 46 640 643–46 640 718, 76 baserEkson 8: 46 643 104–46 643 259, 156 baserEkson 9: 46 674 414–46 674 613, 200 baserEkson 10: 46 692 903–46 693 068, 166 baserEkson 11: 46 693 847–46 693 921, 75 baserEkson 12: 46 694 475–46 694 662, 188 baserEkson 13: 46 704 759–46 704 854, 96 baserEkson 14: 46 710 963–46 711 119, 157 baserEkson 15: 46 713 853–46 713 986, 134 baserEkson 16: 46 726 549–46 726 615, 67 baserEkson 17: 46 728 855–46 728 934, 80 baserEkson 18: 46 749 773–46 749 907, 135 baserEkson 19: 46 751 503–46 751 616, 114 baserEkson 20: 46 755 314–46 755 369, 56 baserEkson 21: 46 755 802–46 757 464, 1 663 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 166,8 kb, og 2 235 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NSF

4

posisjoner i NSF der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (50 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 166,8 kb av NSF, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NSF-genet: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nsf

Vancouver

Dante Labs. NSF-genet: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nsf

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test