Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 30 699 807–30 717 281 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 17,5 kb
Protein
2 089 aminosyrer
Også kjent som
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376406.8NM_014641.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MDC1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MDC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der MDC1 står. MDC1 og 33 gener i nærheten på kromosom 6, fra 30 208 544 til 31 208 543.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26: 30 184 446–30 214 158, bakover-strengTRIM26TRIM39: 30 325 880–30 344 265, fremover-strengTRIM39TRIM39-RPP21: 30 328 907–30 346 854, fremover-strengTRIM39-RPP21RPP21: 30 345 125–30 346 884, fremover-strengRPP21HLA-E: 30 489 495–30 494 205, fremover-strengHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, bakover-strengGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, fremover-strengPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, fremover-strengABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, bakover-strengPPP1R10MRPS18B: 30 617 759–30 626 398, fremover-strengATAT1: 30 626 837–30 646 835, fremover-strengATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, fremover-strengDHX16: 30 652 469–30 673 059, bakover-strengDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, bakover-strengPPP1R18NRM: 30 688 047–30 691 420, bakover-strengNRMMDC1: 30 699 807–30 717 281, bakover-strengMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, fremover-strengTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, bakover-strengFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, bakover-strengIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, fremover-strengDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, fremover-strengGTF2H4VARS2: 30 914 205–30 928 614, fremover-strengVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, bakover-strengSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, fremover-strengSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, fremover-strengMUC21: 30 983 718–30 989 903, fremover-strengMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, fremover-strengMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, bakover-strengC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, fremover-strengPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, bakover-strengCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, bakover-strengPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, bakover-strengTCF19: 31 158 331–31 167 252, fremover-strengPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, bakover-strengPOU5F1Diagram av MDC1: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 30 699 807–30 700 632, 826 baserEkson 14: 30 702 553–30 702 663, 111 baserEkson 13: 30 702 752–30 702 877, 126 baserEkson 12: 30 703 104–30 703 286, 183 baserEkson 11: 30 703 418–30 703 537, 120 baserEkson 10: 30 703 621–30 706 098, 2 478 baserEkson 9: 30 707 384–30 707 454, 71 baserEkson 8: 30 707 566–30 708 357, 792 baserEkson 7: 30 711 412–30 711 504, 93 baserEkson 6: 30 711 667–30 711 726, 60 baserEkson 5: 30 711 874–30 713 354, 1 481 baserEkson 4: 30 713 648–30 713 717, 70 baserEkson 3: 30 713 803–30 714 183, 381 baserEkson 2: 30 715 040–30 715 178, 139 baserEkson 1: 30 717 245–30 717 281, 37 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7 kb av genets 17,5 kb, og 6 270 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MDC1

3

posisjoner i MDC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

3 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • MHC (3 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,5 kb av MDC1, inkludert introner, og ikke bare de 7 kb med eksoner.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MDC1-genet: mediator of DNA damage checkpoint 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. MDC1-genet: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mdc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test