Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RFXANK

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 19 192 258–19 201 866 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 9,6 kb
Protein
260 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BLS, RFX-B, ANKRA1, F14150_1, MGC138628
MANE Select-transkripsjon
ENST00000303088.9NM_003721.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alvorlig kombinert immunsvikt

    • Autosomal recessiv

      Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) omfatter en gruppe sjeldne monogene primære immunsviktlidelser preget av mangel på funksjonelle perifere T-lymfocytter, noe som fører til alvorlige luftveisinfeksjoner med tidlig debut og manglende vekstutvikling. De klassifiseres etter immunologisk fenotype i SCID med fravær av T-celler, men tilstedeværelse av B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær av både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge disse gruppene omfatter flere former, med eller uten naturlige drepeceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RFXANK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der RFXANK står. RFXANK og 33 gener i nærheten på kromosom 19, fra 18 697 062 til 19 697 061.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18 683 575–18 782 333, fremover-strengCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, bakover-strengCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, fremover-strengUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, bakover-strengGDF1: 18 868 545–18 896 158, bakover-strengCOPE: 18 899 511–18 919 407, bakover-strengCOPE: 18 907 013–18 934 397, bakover-strengDDX49: 18 919 667–18 929 189, fremover-strengDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, bakover-strengHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, bakover-strengSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, fremover-strengARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, fremover-strengSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, bakover-strengMEF2B: 19 145 563–19 192 589, bakover-strengMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, bakover-strengBORCS8: 19 163 148–19 192 591, bakover-strengBORCS8RFXANK: 19 192 258–19 201 866, fremover-strengRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, bakover-strengNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, fremover-strengNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, bakover-strengHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, bakover-strengTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, bakover-strengSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, fremover-strengMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, fremover-strengGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, bakover-strengTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, fremover-strengNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, fremover-strengYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, fremover-strengCILP2: 19 538 248–19 546 659, fremover-strengPBX4: 19 561 707–19 618 746, bakover-strengPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, bakover-strengLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, bakover-strengGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, bakover-strengATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, fremover-strengZNF101Diagram av RFXANK: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 19 192 258–19 192 554, 297 baserEkson 2: 19 192 960–19 193 100, 141 baserEkson 3: 19 193 939–19 194 133, 195 baserEkson 4: 19 196 963–19 197 046, 84 baserEkson 5: 19 197 186–19 197 251, 66 baserEkson 6: 19 197 521–19 197 621, 101 baserEkson 7: 19 198 107–19 198 232, 126 baserEkson 8: 19 198 657–19 198 723, 67 baserEkson 9: 19 199 154–19 199 234, 81 baserEkson 10: 19 201 649–19 201 866, 218 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 9,6 kb, og 783 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RFXANK

30

posisjoner i RFXANK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,6 kb av RFXANK, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RFXANK-genet: regulatory factor X associated ankyrin containing protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rfxank

Vancouver

Dante Labs. RFXANK-genet: regulatory factor X associated ankyrin containing protein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rfxank

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test