Gen

SFTPA2

surfactant protein A2

Cytogenetisk plassering: 10q22.3
Koordinater: Kromosom 10: 79 555 852–79 560 407 (GRCh38)
Eksoner: 6 eksoner over 4,6 kb
Protein: 248 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal dominant
Også kjent som: SP-A2, COLEC5
MANE Select-transkripsjon: ENST00000372325.7NM_001098668.4
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Les SFTPA2 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Familiær lungefibrose
- Interstitiell lungesykdom 2 (SFTPA2-relatert)Autosomal dominant
  Varianter i genet for surfaktantprotein A2 (SFTPA2) kan gi familiær lungefibrose, og i enkelte familier lungekreft.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SFTPA2 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 4,6 kb, og 747 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SFTPA2

posisjoner i SFTPA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

4 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

Low mappability (4 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,6 kb av SFTPA2, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SFTPA2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SFTPA2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the respiratory system

Vis 9 egenskaper til

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Constitutional symptom

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SFTPA2-genet: surfactant protein A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sftpa2

Vancouver

Dante Labs. SFTPA2-genet: surfactant protein A2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sftpa2

Én test. En livstid med svar.