Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

IFT57

intraflagellar transport 57

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q13.12-q13.13
Coördinaten
Chromosoom 3: 108.160.812–108.222.424 (GRCh38)
Exons
11 exons over 61,6 kb
Eiwit
429 aminozuren
Ook bekend als
FLJ10147, HIPPI, MHS4R2
Eerdere symbolen
ESRRBL1
MANE Select-transcript
ENST00000264538.4NM_018010.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest IFT57 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van IFT57

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar IFT57 zich bevindt. IFT57 en 6 genen in de buurt op chromosoom 3, van 107.691.618 tot 108.691.617.Chromosoom 33q13.12-q13.13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbBBX: 107.522.936–107.811.339, voorwaartse-strengBBXCD47: 108.043.091–108.091.862, omgekeerde-strengCD47IFT57: 108.160.812–108.222.424, omgekeerde-strengIFT57HHLA2: 108.295.334–108.379.814, voorwaartse-strengHHLA2MYH15: 108.379.008–108.529.322, omgekeerde-strengMYH15CIP2A: 108.545.374–108.589.644, omgekeerde-strengCIP2ADZIP3: 108.589.480–108.694.846, voorwaartse-strengDZIP3Diagram van IFT57: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 108.160.812–108.162.655, 1.844 basenExon 10: 108.163.663–108.163.729, 67 basenExon 9: 108.165.431–108.165.493, 63 basenExon 8: 108.166.854–108.166.985, 132 basenExon 7: 108.167.793–108.167.864, 72 basenExon 6: 108.191.521–108.191.643, 123 basenExon 5: 108.206.628–108.206.696, 69 basenExon 4: 108.213.931–108.214.021, 91 basenExon 3: 108.218.535–108.218.653, 119 basenExon 2: 108.219.410–108.219.572, 163 basenExon 1: 108.222.111–108.222.424, 314 basen1110864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 61,6 kb van het gen; 1.290 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IFT57 leest

2

posities in IFT57 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 61,6 kb van IFT57, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan IFT57

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IFT57 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IFT57-gen: intraflagellar transport 57. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ift57

Vancouver

Dante Labs. IFT57-gen: intraflagellar transport 57 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ift57

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen