Gen
SUMO1
small ubiquitin like modifier 1
- HGNC 12502↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000116030↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7341↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q33.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 202.206.182–202.238.597 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 32,4 kb
- Eiwit
- 101 aminozuren
- Ook bekend als
- PIC1, GMP1, SMT3C, SUMO-1, SMT3H3, OFC10
- Eerdere symbolen
- UBL1
- MANE Select-transcript
- ENST00000392246.7NM_003352.8
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SUMO1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SUMO1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SUMO1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 32,4 kb van het gen; 306 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SUMO1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SUMO1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Failure of development of more than six teeth
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Chewing difficulties
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
Toon 17 kenmerken meer
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Decreased size of teeth
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SUMO1-gen: small ubiquitin like modifier 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sumo1
Dante Labs. SUMO1-gen: small ubiquitin like modifier 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sumo1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken