Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TTBK2

tau tubulin kinase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q15.2
Coördinaten
Chromosoom 15: 42.738.730–42.920.778 (GRCh38)
Exons
15 exons over 182 kb
Eiwit
1.244 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0847
Eerdere symbolen
SCA11
MANE Select-transcript
ENST00000267890.11NM_173500.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Opbouw van TTBK2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar TTBK2 zich bevindt. TTBK2 en 19 genen in de buurt op chromosoom 15, van 42.329.754 tot 43.329.753.Chromosoom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbGANC: 42.273.196–42.353.666, voorwaartse-strengGANC: 42.348.103–42.412.317, voorwaartse-strengCAPN3: 42.359.494–42.412.949, voorwaartse-strengCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, omgekeerde-strengZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, voorwaartse-strengSNAP23: 42.497.395–42.548.786, omgekeerde-strengLRRC57: 42.534.627–42.548.802, omgekeerde-strengLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, voorwaartse-strengHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, voorwaartse-strengSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, omgekeerde-strengCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.778, omgekeerde-strengTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, omgekeerde-strengUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, voorwaartse-strengTMEM62: 43.179.715–43.206.481, omgekeerde-strengCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, voorwaartse-strengCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, omgekeerde-strengEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, omgekeerde-strengTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, omgekeerde-strengTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, omgekeerde-strengLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, voorwaartse-strengMAPDADiagram van TTBK2: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 42.738.730–42.746.257, 7.528 basenExon 14: 42.751.974–42.753.247, 1.274 basenExon 13: 42.775.135–42.775.723, 589 basenExon 12: 42.777.031–42.777.242, 212 basenExon 11: 42.783.419–42.783.635, 217 basenExon 10: 42.794.644–42.794.801, 158 basenExon 9: 42.810.614–42.810.739, 126 basenExon 8: 42.811.688–42.811.780, 93 basenExon 7: 42.817.032–42.817.097, 66 basenExon 6: 42.827.928–42.828.032, 105 basenExon 5: 42.829.938–42.830.078, 141 basenExon 4: 42.840.360–42.840.433, 74 basenExon 3: 42.872.611–42.872.758, 148 basenExon 2: 42.878.549–42.878.684, 136 basenExon 1: 42.920.438–42.920.778, 341 basen15141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 11,2 kb van de 182 kb van het gen; 3.735 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TTBK2

4

posities in TTBK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 182 kb van TTBK2, inclusief intronen, en niet alleen de 11,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TTBK2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TTBK2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TTBK2-gen: tau tubulin kinase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ttbk2

Vancouver

Dante Labs. TTBK2-gen: tau tubulin kinase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ttbk2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen