Gen
CFAP20DC
CFAP20 domain containing
- HGNC 24763(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163689(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 200844(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p14.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 58.742.008–59.050.025 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 308 kb
- Eiwit
- 814 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FLJ42117, FLJ42930
- Eerdere symbolen
- C3orf67
- MANE Select-transcript
- ENST00000482387.7NM_001394063.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CFAP20DC en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire ciliaire dyskinesie
- Autosomaal recessief
Een zeldzame, genetisch heterogene aandoening die vooral de luchtwegen treft en wordt gekenmerkt door chronische ziekte van de bovenste en onderste luchtwegen. Bij ongeveer de helft van de patiënten met PCD is er sprake van een afwijking in de ligging van de organen (situs inversus totalis of situs ambiguus/heterotaxie).
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CFAP20DC
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 308 kb van het gen; 2.445 van die basen coderen voor het eiwit.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CFAP20DC-gen: CFAP20 domain containing. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfap20dc
Dante Labs. CFAP20DC-gen: CFAP20 domain containing [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfap20dc
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken