Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NKX2-2

NK2 homeobox 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p11.22
Coördinaten
Chromosoom 20: 21.511.017–21.514.064 (GRCh38)
Exons
2 exons over 3 kb
Eiwit
273 aminozuren
Ook bekend als
NKX2.2
Eerdere symbolen
NKX2B
MANE Select-transcript
ENST00000377142.5NM_002509.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Diabetes mellitus

    • Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening

  • Neonatale diabetes mellitus

    • Diabetes die in de eerste maanden van het leven wordt vastgesteld, blijvend of tijdelijk, veroorzaakt door defecten in één gen die de aanmaak of afgifte van insuline verstoren.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De meeste mensen met neonatale diabetes door KCNJ11- of ABCC8-varianten kunnen overstappen van insulineinjecties naar sulfonylureumtabletten, vaak met een betere glucoseregulatie.

Opbouw van NKX2-2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 20, met een haakje waar NKX2-2 zich bevindt. NKX2-2 en 4 genen in de buurt op chromosoom 20, van 21.012.541 tot 22.012.540.Chromosoom 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbKIZ: 21.125.975–21.273.506, voorwaartse-strengKIZXRN2: 21.303.281–21.390.251, voorwaartse-strengXRN2NKX2-4: 21.395.152–21.397.526, omgekeerde-strengNKX2-4NKX2-2: 21.511.017–21.514.064, omgekeerde-strengNKX2-2PAX1: 21.705.659–21.718.481, voorwaartse-strengPAX1Diagram van NKX2-2: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 2: 21.511.017–21.512.485, 1.469 basenExon 1: 21.513.411–21.514.064, 654 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 3 kb van het gen; 822 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NKX2-2-gen: NK2 homeobox 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nkx2-2

Vancouver

Dante Labs. NKX2-2-gen: NK2 homeobox 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nkx2-2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen