Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

UQCRQ

ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 132 866 642–132 868 847 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 2,2 kb
Baltymas
82 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
QP-C, QCR8, UQCR7
MANE Select transkriptas
ENST00000378670.8NM_014402.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas UQCRQ

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra UQCRQ. UQCRQ ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 132 367 745 iki 133 367 744.Chromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbSLC22A5: 132 369 493–132 395 615, tiesioginė grandinėSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, tiesioginė grandinėIRF1: 132 440 440–132 508 719, atvirkštinė grandinėIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, atvirkštinė grandinėIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, tiesioginė grandinėRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, tiesioginė grandinėIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, tiesioginė grandinėIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, atvirkštinė grandinėKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, tiesioginė grandinėCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, atvirkštinė grandinėSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, tiesioginė grandinėSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, atvirkštinė grandinėSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, atvirkštinė grandinėGDF9UQCRQ: 132 866 642–132 868 847, tiesioginė grandinėUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, tiesioginė grandinėLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, atvirkštinė grandinėAFF4ZCCHC10: 132 996 985–133 026 604, atvirkštinė grandinėZCCHC10HSPA4: 133 051 942–133 106 449, tiesioginė grandinėHSPA4FSTL4: 133 193 430–133 612 688, atvirkštinė grandinėFSTL4UQCRQ diagrama: 3 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEksonas 1: 132 866 642–132 866 687, 46 baziųEksonas 2: 132 866 869–132 867 035, 167 baziųEksonas 3: 132 867 488–132 868 847, 1 360 bazių1235′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,6 kb iš 2,2 kb geno; 249 šių bazių koduoja baltymą.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su UQCRQ

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UQCRQ, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). UQCRQ genas: ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/uqcrq

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRQ genas: ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/uqcrq

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test