Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RAX2 susiję požymiai

retina and anterior neural fold homeobox 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su RAX2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of visionVisada
Limited peripheral visionVisada
Abnormal retinal pigmentationLabai dažnai (80–99%)
Difficulties with night visionLabai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightLabai dažnai (80–99%)
Optic disc pallorLabai dažnai (80–99%)
Abnormal color visionDažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramDažnai (30–79%)
Blind spot located at fixation pointDažnai (30–79%)
Color blindnessDažnai (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescenceDažnai (30–79%)
Progressive loss of visionDažnai (30–79%)
Retinal atrophyDažnai (30–79%)
Spicular pigmentation of the retinaDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
MetamorphopsiaKartais (5–29%)
Visual impairmentKartais (5–29%)
Bull's eye maculopathyNeužfiksuota
Cone/cone-rod dystrophyNeužfiksuota
Macular atrophyNeužfiksuota
Macular degenerationNeužfiksuota
Slow decrease in sharpness of visionNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eyeVisada

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PalenessNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RAX2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test