Genas
ATP11C
ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)
- HGNC 13554↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000101974↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 286410↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xq27.1
- Koordinatės
- Chromosoma X: 139 726 348–139 933 053 (GRCh38)
- Eksonai
- 30 eksonų per 206,7 kb
- Baltymas
- 1 129 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- ATPIG, ATPIQ
- MANE Select transkriptas
- ENST00000682941.1NM_001353812.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ATP11C ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ATP11C geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ATP11C
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7 kb iš 206,7 kb geno; 3 390 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP11C
2
ATP11C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 206,7 kb ATP11C geno, įskaitant intronus, o ne tik 7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ATP11C
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP11C, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ATP11C genas: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group). Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp11c
Dante Labs. ATP11C genas: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp11c
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites