Variantas
F9 A337P
NM_000133.4(F9):c.1009G>C (p.Ala337Pro)
- F9, ALA291PRO
- A291P
- p.Ala337Pro
- p.A337P
- rs137852253
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2024 m. rugsėjo 30 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-19 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.21-311f020eFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 21 d.
Share this page
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/f9/variants/a337p.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSantrauka
A337P – tai missense variantas gene F9: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su hemophilia B (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia BClinVar VCV000010606 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2024 m. rugsėjo 30 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-19. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
ACMG/AMP kriterijai
ACMG/AMP kriterijai, kuriuos A337P atitinka pagal numatomą poveikį (F9), gnomAD ir ClinVar duomenis.
| Kriterijus | Stiprumas | Taškai | Remiasi |
|---|---|---|---|
| PM5Kitas patogeninis pakeitimas toje pačioje aminorūgštyje | Vidutinis | +2 | p.Ala337Val toje pačioje aminorūgštyje, ClinVar: Patogeninis (peržiūrėjo ekspertų grupė) |
| PM2Populiacijos duomenų bazėse nėra arba labai retas | Palaikomasis | +1 | Duomenų rinkiniuose nerasta: gnomAD egzomos gnomAD genomai |
| PP5Patikimas šaltinis nurodo kaip patogeninį | Palaikomasis | Neskaičiuojama | ClinVar: Tikriausiai patogeninis (peržiūrėjo ekspertų grupė) |
Vien pagal šiuos kriterijus: +3 taškų, neaiškios reikšmės.
Įvertinta automatiškai, be funkcinių, skaičiavimo ar šeimos duomenų. Tai nėra klinikinė klasifikacija.
ClinGen ekspertų grupių klasifikacijos
Kaip ClinGen ekspertų grupės klasifikavo A337P, taikydamos ACMG/AMP kriterijus su savo geno taisyklėmis ir įrodymais.
| Būklė | Ekspertų grupė | Klasifikacija | Taikyti kriterijai | Patvirtinta |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia BClinGen Evidence Repository (atsidaro naujame skirtuke) | Coagulation Factor Deficiency VCEP | Tikriausiai patogeninis | PM2 (Palaikomasis) PS4 (Vidutinis) PP3 (Palaikomasis) PM5 (Vidutinis) | 2024 m. rugsėjo 30 d. |
Paskelbta ClinGen Evidence Repository. Ekspertų grupių klasifikacijos laikomos atskirai nuo aukščiau nurodytų kriterijų ir jų nekeičia.
Populacijos dažnis
Kaip dažnai A337P pasitaiko tarp žmonių, kurių egzomai ir genomai sudaro gnomAD 4.1 duomenis.
| Duomenų rinkinys | Alelio dažnis | Alelio skaičius | Homozigotai | Dažniausiai pasitaiko |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD egzomos | Nerasta | 0 iš 0 | 0 | |
| gnomAD genomai | Nerasta | 0 iš 0 | 0 |
Duomenys iš gnomAD 4.1, pateikiami taip, kaip juos skelbia gnomAD. Grupės – tai genetinių protėvių grupės, kaip jas nustato gnomAD. Jos apibūdina variantą gnomAD populiacijose, o ne bet kieno rezultatą.
Molekulinė informacija
| Genas | F9 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000133.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.1009G>C |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Ala337Prop.A337P |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chrX:139561694 G>C |
| Padėtis (GRCh37) | chrX:138643853 G>C |
| dbSNP ID | rs137852253 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000010606 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 25645 |
| ClinGen alelių registro ID | CA255378 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000133.4(F9):c.1009G>C (p.Ala337Pro) |
| Kiti pavadinimai | F9, ALA291PRO A291P |
F9 A337P kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir A337P.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Haemophilia | Hemophilia | X chromosomos recesyvinis |
Kiti F9 variantai
- A279TPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A337TPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A337VPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.88+1G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.88+5G>TTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.138G>TPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.520+13A>GPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- C268GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- C268RTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- C268STikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-19), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-21-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-21).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.21-311f020e iš 2026 m. spalio 21 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 21 d.). F9 A337P (c.1009G>C, rs137852253) (versija 2026.10.21-311f020e). Gauta 2026 m. spalio 21 d., iš https://dantelabs.com/genes/f9/variants/a337p
Dante Labs. F9 A337P (c.1009G>C, rs137852253) [Internetinis]. Versija 2026.10.21-311f020e. 2026 m. spalio 21 d. [cituota 2026 m. spalio 21 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/f9/variants/a337p
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites