Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DCDC2 susiję požymiai

doublecortin domain containing 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su DCDC2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverVisada
JaundiceVisada
Liver failureVisada
Portal fibrosisVisada
Sclerosing cholangitisVisada
Slowed or blocked flow of bile from liverVisada
Bile duct proliferationDažnai (30–79%)
Ductal bile plugsDažnai (30–79%)
Hepatic bridging fibrosisDažnai (30–79%)
Hepatic fibrosisDažnai (30–79%)
Malformation of the hepatic ductal plateDažnai (30–79%)
Reduced number of intrahepatic bile ductsDažnai (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverDažnai (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomenKartais (5–29%)
Enlarged vein in esophagusKartais (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birthKartais (5–29%)
Biliary cirrhosisNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal renal interstitial morphologyDažnai (30–79%)
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Hyperechogenic kidneysDažnai (30–79%)
NephronophthisisDažnai (30–79%)
Reduced renal corticomedullary differentiationDažnai (30–79%)
Renal corticomedullary cystsDažnai (30–79%)
Renal interstitial fibrosisDažnai (30–79%)
Small kidneysDažnai (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Thickening of the tubular basement membraneDažnai (30–79%)
Tubular luminal dilatationDažnai (30–79%)
Kidney degenerationKartais (5–29%)
Vesicoureteral refluxKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Extreme thirstDažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologyKartais (5–29%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
AgitationKartais (5–29%)
Attention deficitKartais (5–29%)
Diffuse cerebral atrophyKartais (5–29%)
Intellectual disability, mildKartais (5–29%)
Suicidal ideationKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated gamma-glutamyltransferase levelVisada
Abnormal urinary electrolyte concentrationDažnai (30–79%)
Clay colored stoolsDažnai (30–79%)
Elevated alkaline phosphataseDažnai (30–79%)
High bili totalDažnai (30–79%)
High liver enzymesDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeVisada
Portal hypertensionVisada
Enlarged liver and spleenDažnai (30–79%)
High blood pressureDažnai (30–79%)
Carotid artery dilatationKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentVisada

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ItchingDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DCDC2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test