Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ELAC2

elaC ribonuclease Z 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p12
Koordinatės
Chromosoma 17: 12 991 612–13 018 027 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 26,4 kb
Baltymas
826 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ10530, HPC2
MANE Select transkriptas
ENST00000338034.9NM_018127.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas ELAC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra ELAC2. ELAC2 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 12 504 820 iki 13 504 819.Chromosoma 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbMYOCD: 12 665 890–12 768 949, tiesioginė grandinėMYOCDARHGAP44: 12 789 463–12 991 643, tiesioginė grandinėARHGAP44ELAC2: 12 991 612–13 018 027, atvirkštinė grandinėELAC2HS3ST3A1: 13 493 168–13 601 956, atvirkštinė grandinėHS3ST3A1ELAC2 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 24: 12 991 612–12 993 045, 1 434 baziųEksonas 23: 12 993 687–12 993 831, 145 baziųEksonas 22: 12 994 425–12 994 503, 79 baziųEksonas 21: 12 994 764–12 994 884, 121 bazėEksonas 20: 12 994 963–12 995 062, 100 baziųEksonas 19: 12 995 703–12 995 812, 110 baziųEksonas 18: 12 995 940–12 995 978, 39 baziųEksonas 17: 12 996 547–12 996 685, 139 baziųEksonas 16: 12 998 412–12 998 508, 97 baziųEksonas 15: 13 000 156–13 000 274, 119 baziųEksonas 14: 13 002 274–13 002 359, 86 baziųEksonas 13: 13 002 441–13 002 579, 139 baziųEksonas 12: 13 003 479–13 003 574, 96 baziųEksonas 11: 13 004 989–13 005 101, 113 baziųEksonas 10: 13 005 753–13 005 825, 73 baziųEksonas 9: 13 005 921–13 005 979, 59 baziųEksonas 8: 13 010 613–13 010 671, 59 baziųEksonas 7: 13 011 663–13 011 782, 120 baziųEksonas 6: 13 013 207–13 013 275, 69 baziųEksonas 5: 13 014 439–13 014 496, 58 baziųEksonas 4: 13 015 768–13 015 832, 65 baziųEksonas 3: 13 016 862–13 016 932, 71 bazėEksonas 2: 13 017 071–13 017 121, 51 bazėEksonas 1: 13 017 703–13 018 027, 325 bazių24201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 26,4 kb geno; 2 481 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ELAC2

73

ELAC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,4 kb ELAC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ELAC2 genas: elaC ribonuclease Z 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/elac2

Vancouver

Dante Labs. ELAC2 genas: elaC ribonuclease Z 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/elac2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test