Genas
LCT
lactase
- HGNC 6530(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000115850(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3938(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 135 787 850–135 837 184 (GRCh38)
- Eksonai
- 17 eksonų per 49,3 kb
- Baltymas
- 1 927 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- MANE Select transkriptas
- ENST00000264162.7NM_002299.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LCT ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Įgimti disacharidazių trūkumai
- Įgimtas laktazės trūkumasAutosominis recesyvinis
Sunkus laktazės fermento trūkumas nuo gimimo, atsirandantis dėl LCT variantų, dėl kurio, pradėjus maitinti pienu, atsiranda vandeninis viduriavimas.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Laktozės neturinti dieta pašalina simptomus ir išvengiama dehidratacijos bei prasto augimo kūdikystėje.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas LCT
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,3 kb iš 49,3 kb geno; 5 784 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LCT
7
LCT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 49,3 kb LCT geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LCT
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LCT, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LCT genas: lactase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lct
Dante Labs. LCT genas: lactase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lct
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites