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유전자

WDR72

WD repeat domain 72

요약

세포유전학적 위치
15q21.3
좌표
염색체 15: 53,513,741–53,759,663 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 245.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,102개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FLJ38736
MANE Select 전사체
ENST00000360509.10NM_182758.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 법랑질형성부전증

    • 상염색체 우성
      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

WDR72의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where WDR72 sits. WDR72 and 1 genes near it on chromosome 15, from 53,136,702 to 54,136,701.Chromosome 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.353.2 Mb53.4 Mb53.6 Mb53.8 Mb54 MbWDR72: 53,513,741–53,759,663, 역방향 strandWDR72UNC13C: 53,978,201–54,631,744, 정방향 strandUNC13CWDR72 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 20: 53,513,741–53,517,754, 4,014 염기엑손 19: 53,523,218–53,523,322, 105 염기엑손 18: 53,597,079–53,597,274, 196 염기엑손 17: 53,609,513–53,609,592, 80 염기엑손 16: 53,613,666–53,613,757, 92 염기엑손 15: 53,615,426–53,616,243, 818 염기엑손 14: 53,665,572–53,665,768, 197 염기엑손 13: 53,699,750–53,699,945, 196 염기엑손 12: 53,702,134–53,702,354, 221 염기엑손 11: 53,704,988–53,705,233, 246 염기엑손 10: 53,705,927–53,706,074, 148 염기엑손 9: 53,710,857–53,710,953, 97 염기엑손 8: 53,711,336–53,711,481, 146 염기엑손 7: 53,712,772–53,712,891, 120 염기엑손 6: 53,714,434–53,714,510, 77 염기엑손 5: 53,715,193–53,715,367, 175 염기엑손 4: 53,716,607–53,716,685, 79 염기엑손 3: 53,722,802–53,722,908, 107 염기엑손 2: 53,732,997–53,733,161, 165 염기엑손 1: 53,759,633–53,759,663, 31 염기201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 245.9 kb 중 엑손이 7.3 kb를 차지하며, 이 중 3,309개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 WDR72 유전자를 읽는 방법

37

WDR72 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 WDR72의 전체 245.9kb를 모두 포함하며, 엑손 7.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR72 gene: WD repeat domain 72. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/wdr72

Vancouver

Dante Labs. WDR72 gene: WD repeat domain 72 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/wdr72

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