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유전자

AMBN

ameloblastin

요약

세포유전학적 위치
4q13.3
좌표
염색체 4: 70,592,256–70,607,288 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 15 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 447개
유전 방식
상염색체 우성
MANE Select 전사체
ENST00000322937.10NM_016519.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

AMBN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where AMBN sits. AMBN and 18 genes near it on chromosome 4, from 70,099,772 to 71,099,771.Chromosome 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270.2 Mb70.4 Mb70.6 Mb70.8 Mb71 MbPRR27: 70,133,616–70,176,799, 정방향 strandPRR27ODAM: 70,195,706–70,205,734, 정방향 strandODAMFDCSP: 70,226,117–70,235,252, 정방향 strandFDCSPCSN3: 70,238,382–70,251,474, 정방향 strandCSN3CABS1: 70,334,981–70,337,116, 정방향 strandCABS1SMR3A: 70,360,760–70,367,158, 정방향 strandSMR3ASMR3B: 70,370,093–70,390,244, 정방향 strandSMR3BOPRPN: 70,397,931–70,410,195, 정방향 strandOPRPNMUC7: 70,430,492–70,482,997, 정방향 strandMUC7AMTN: 70,518,569–70,532,743, 정방향 strandAMTNAMBN: 70,592,256–70,607,288, 정방향 strandAMBNENAM: 70,628,744–70,646,824, 정방향 strandENAMJCHAIN: 70,652,871–70,681,817, 역방향 strandJCHAINUTP3: 70,688,532–70,690,551, 정방향 strandUTP3RUFY3: 70,704,204–70,808,619, 정방향 strandRUFY3GRSF1: 70,815,783–70,839,957, 역방향 strandGRSF1MOB1B: 70,901,944–71,022,449, 정방향 strandMOB1BDCK: 70,992,538–71,030,914, 정방향 strandDCKSLC4A4: 71,062,644–71,572,087, 정방향 strandSLC4A4AMBN 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 1: 70,592,256–70,592,373, 118 염기엑손 2: 70,593,327–70,593,395, 69 염기엑손 3: 70,596,999–70,597,049, 51 염기엑손 4: 70,598,356–70,598,403, 48 염기엑손 5: 70,599,536–70,599,646, 111 염기엑손 6: 70,601,418–70,601,654, 237 염기엑손 7: 70,602,624–70,602,662, 39 염기엑손 8: 70,602,798–70,602,836, 39 염기엑손 9: 70,602,972–70,603,010, 39 염기엑손 10: 70,603,260–70,603,319, 60 염기엑손 11: 70,603,416–70,603,460, 45 염기엑손 12: 70,603,877–70,603,921, 45 염기엑손 13: 70,606,185–70,607,288, 1,104 염기124681012135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 15 kb 중 엑손이 2 kb를 차지하며, 이 중 1,344개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). AMBN gene: ameloblastin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ambn

Vancouver

Dante Labs. AMBN gene: ameloblastin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ambn

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