유전자
SYCP2L
synaptonemal complex protein 2 like
요약
- 세포유전학적 위치
- 6p24.2
- 좌표
- 염색체 6: 10,887,052–10,974,309 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 30개, 87.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 812개
- 다른 이름
- dJ62D2.1, NO145
- 이전 기호
- C6orf177
- MANE Select 전사체
- ENST00000283141.11NM_001040274.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
여성 불임
여성이 임신에 이르는 능력이 감소하거나 없는 상태입니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
SYCP2L의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 87.3 kb 중 엑손이 2.9 kb를 차지하며, 이 중 2,439개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 SYCP2L 유전자를 읽는 방법
2
SYCP2L 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SYCP2L의 전체 87.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.9kb만 보는 것이 아닙니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31질환 1개 공유
- ATMATM serine/threonine kinase질환 1개 공유
- BMP15bone morphogenetic protein 15질환 1개 공유
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1질환 1개 공유
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit질환 1개 공유
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1질환 1개 공유
- FANCMFA complementation group M질환 1개 공유
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor질환 1개 공유
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1질환 1개 공유
- FOXL2forkhead box L2질환 1개 공유
- FSHRfollicle stimulating hormone receptor질환 1개 공유
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase질환 1개 공유
Traits linked to SYCP2L
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SYCP2L can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). SYCP2L gene: synaptonemal complex protein 2 like. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sycp2l
Dante Labs. SYCP2L gene: synaptonemal complex protein 2 like [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sycp2l
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