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Tratto

Spermatogenesis maturation arrest

Maturation arrest (MA) is defined as germ cells that fail to complete maturation. Uniform MA is characterized by spermatogenic arrest at the same stage of spermatogenesis throughout the seminiferous tubules. MA is subcategorized into early MA, in which only spermatogonia or spermatocytes are found, and late MA, in which spermatids are detected without spermatozoa.

HPO HP:0031038

Riepilogo

Detto anche
Meiotic maturation arrest of spermatogenesis
Sistema corporeo
Abnormality of the genitourinary system

11 geni collegati a Spermatogenesis maturation arrest

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Spermatogenesis maturation arrest. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
MOV10L1Mov10 like RNA helicase 1SempreIn 1 condizione
MSH5mutS homolog 5SempreIn 1 condizione
PNLDC1PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1SempreIn 1 condizione
RBBP7RB binding protein 7, chromatin remodeling factorSempreIn 1 condizione
SYCE1synaptonemal complex central element protein 1SempreIn 1 condizione
TDRD9tudor domain containing 9SempreIn 1 condizione
TERB1telomere repeat binding bouquet formation protein 1SempreIn 1 condizione
TERB2telomere repeat binding bouquet formation protein 2SempreIn 1 condizione
TEX11testis expressed 11SempreIn 1 condizione
XRCC2X-ray repair cross complementing 2SempreIn 1 condizione
M1APmeiosis 1 associated proteinNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal sperm development

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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