Tratto

Thoracic aorta calcification

An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall in the thoracic aorta.

HPO HP:0004962

Sistema corporeo: Abnormality of the cardiovascular system Abnormality of the musculoskeletal system

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5 geni collegati a Thoracic aorta calcification

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Thoracic aorta calcification. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
GATA5GATA binding protein 5	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
NKX2-5NK2 homeobox 5	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
NOTCH1notch receptor 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
ROBO4roundabout guidance receptor 4	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
SMAD6SMAD family member 6	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Aortic arch calcification1 gene

Tratti più generali

Calcification of the aorta

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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