Varianti
Varianti MYO7A
Le 19 varianti MYO7A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Esone 30 | 77.190.808 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E968D | c.2904G>T | Esone 23 | 77.181.589 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G2187D | c.6560G>A | Esone 49 | 77.214.608 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H133N | c.397C>A | Esone 5 | 77.156.018 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I134N | c.401T>A | Esone 5 | 77.156.022 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K2021R | c.6062A>G | Esone 45 | 77.211.162 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L326Q | c.977T>A | Esone 9 | 77.158.404 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1935P | c.5804T>C | Esone 42 | 77.207.350 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N1182K | c.3546C>A | Esone 28 | 77.189.386 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R395C | c.1183C>T | Esone 11 | 77.160.265 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R668C | c.2002C>T | Esone 17 | 77.174.822 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R853H | c.2558G>A | Esone 21 | 77.179.925 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1168Q | c.3503G>A | Esone 27 | 77.184.715 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1873Q | c.5618G>A | Esone 40 | 77.205.599 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S211G | c.631A>G | Esone 7 | 77.156.900 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S617P | c.1849T>C | Esone 16 | 77.172.799 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T2109I | c.6326C>T | Esone 46 | 77.211.909 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V1372G | c.4115T>G | Esone 31 | 77.192.241 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y403C | c.1208A>G | Esone 12 | 77.160.980 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |