Variante

MYO7A H133N

NM_000260.4(MYO7A):c.397C>A (p.His133Asn)

Conosciuta anche come

p.His133Asn
p.H133N
rs111033403

Classificazione ClinVar: Probabilmente patogena
Stato della revisione: 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
Ultima valutazione: 12 marzo 2025
Panel di esperti: ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel

Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dati modificati l'ultima volta il 18 ottobre 2026

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Riepilogo

H133N è una variante missense in MYO7A: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per Usher Syndrome (revisionata da un panel di esperti).

Classificazioni ClinVar

Condizione	Classificazione	Stato della revisione	Invii	Ultima valutazione
Usher SyndromeClinVar VCV000164656 (si apre in una nuova scheda)	Probabilmente patogena	3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti	1 invio	12 marzo 2025

Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.

Criteri ACMG/AMP

I criteri ACMG/AMP soddisfatti da H133N, a partire dall'effetto previsto su MYO7A, da gnomAD e da ClinVar.

Criterio	Intensità	Si basa su
PP5Una fonte attendibile la riporta come patogenica	Di supporto	ClinVar: Probabilmente patogena (revisionata da un panel di esperti)

Secondo questi criteri da soli: significato incerto.

Valutato automaticamente, senza prove funzionali, computazionali o familiari. Non è una classificazione clinica.

Frequenza nella popolazione

Quanto spesso H133N si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.

Dataset	Frequenza allelica	Conteggio alleli	Omozigoti	Più comune in
esomi gnomAD	0,0098%1 su 10.221	143 su 1.461.582	0	Europea (non finlandese): 0,013%
genomi gnomAD	0,0053%1 su 19.047	8 su 152.378	0	Europea (non finlandese): 0,01%

Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.

H133N nel browser di gnomAD (si apre in una nuova scheda)

Dove si trova in MYO7A

H133N si trova nell'esone 5 dei 49 della trascrizione MANE Select di MYO7A, NM_000260.4.

Varianti MYO7A nell'esone 5 →Diagramma del gene MYO7A →

Dettagli molecolari

Gene	MYO7A
Trascritto	NM_000260.4MANE Select
Variazione del DNA codificante (HGVS c.)	c.397C>A
Variazione proteica (HGVS p.)	p.His133Asnp.H133N
Conseguenza prevista	Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda)
Impatto previsto	Moderato
Posizione (GRCh38)	chr11:77156018 C>A
Posizione (GRCh37)	chr11:76867064 C>A
ID dbSNP	rs111033403 (si apre in una nuova scheda)
ID di variazione ClinVar	VCV000164656 (si apre in una nuova scheda)
ID allele ClinVar	176872
ID di ClinGen Allele Registry	CA177366 (si apre in una nuova scheda)
Nome in ClinVar	NM_000260.4(MYO7A):c.397C>A (p.His133Asn)

MYO7A H133N in altri database

Report che analizzano questa variante (1)

Questi report sulle condizioni di Genome Test includono H133N tra le varianti analizzate.

Report	Condizioni	Ereditarietà
Usher Syndrome	Usher Syndrome	Autosomica recessiva

Tutte le varianti di MYO7A

Limitazioni

Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.

Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.

Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.

Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.

Fonti e crediti

Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-19-c4908f54).
Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-19).
Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.19-9814e911 del 19 ottobre 2026.

Citi questa pagina

APA

Dante Labs. (18 ottobre 2026). MYO7A H133N (c.397C>A, rs111033403) (Versione 2026.10.19-9814e911). Recuperato il 20 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/h133n

Vancouver

Dante Labs. MYO7A H133N (c.397C>A, rs111033403) [Internet]. Versione 2026.10.19-9814e911. 18 ottobre 2026 [consultato il 20 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/h133n

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