Variante
MYO7A E968D
NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp)
- p.Glu968Asp
- p.E968D
- rs111033233
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 3 agosto 2022
- Panel di esperti
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Dati modificati l'ultima volta il 17 ottobre 2026
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E968D è una variante missense in MYO7A: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per Usher syndrome type 1B (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Usher syndrome type 1BClinVar VCV000043196 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 3 agosto 2022 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in MYO7A
E968D si trova nell'esone 23 dei 49 della trascrizione MANE Select di MYO7A, NM_000260.4.
Dettagli molecolari
| Gene | MYO7A |
|---|---|
| Trascritto | NM_000260.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.2904G>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu968Aspp.E968D |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda)exonic_splice_region_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr11:77181589 G>T |
| Posizione (GRCh37) | chr11:76892635 G>T |
| ID dbSNP | rs111033233 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000043196 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 52366 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA278647 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp) |
MYO7A E968D in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E968D tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomica recessiva |
Altre varianti in MYO7A
- A1288PProbabilmente patogena3 stelle su 4
- G2187DProbabilmente patogena3 stelle su 4
- H133NProbabilmente patogena3 stelle su 4
- I134NPatogena3 stelle su 4
- K2021RProbabilmente patogena3 stelle su 4
- L326QProbabilmente patogena3 stelle su 4
- L1935PProbabilmente patogena3 stelle su 4
- N1182KProbabilmente patogena3 stelle su 4
- R395CProbabilmente patogena3 stelle su 4
- R668CPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-17-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-17).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.17-8666dff2 del 17 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (17 ottobre 2026). MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) (Versione 2026.10.17-8666dff2). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d
Dante Labs. MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) [Internet]. Versione 2026.10.17-8666dff2. 17 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d
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