Gene
TECRL
trans-2,3-enoyl-CoA reductase like
- HGNC 27365(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000205678(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 253017(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q13.1
- Coordinate
- Cromosoma 4: 64.277.702–64.409.450 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 131,7 kb
- Proteina
- 363 amminoacidi
- Noto anche come
- GPSN2L, SRD5A2L2, DKFZp313D0829, DKFZp313B2333, TERL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000381210.8NM_001010874.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
- Tachicardia ventricolare familiare
Un episodio di tachicardia ventricolare causato da una modificazione ereditaria del genoma dell'individuo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Tachicardia ventricolare polimorfa
Una tachicardia ventricolare caratterizzata da frequenza e ritmo irregolari.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di TECRL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 131,7 kb del gene; 1092 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TECRL
11
posizioni in TECRL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 131,7 kb di TECRL, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.
Tratti collegati a TECRL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TECRL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TECRL: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tecrl
Dante Labs. Gene TECRL: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tecrl
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