Gene
CASQ2
calsequestrin 2
- HGNC 1513(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000118729(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 845(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p13.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 115.700.021–115.768.714 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 68,7 kb
- Proteina
- 399 amminoacidi
- Noto anche come
- PDIB2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261448.6NM_001232.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
- Tachicardia ventricolare familiare
Un episodio di tachicardia ventricolare causato da una modificazione ereditaria del genoma dell'individuo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
- Tachicardia ventricolare polimorfa
Una tachicardia ventricolare caratterizzata da frequenza e ritmo irregolari.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Struttura di CASQ2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 68,7 kb del gene; 1200 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CASQ2
71
posizioni in CASQ2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 68,7 kb di CASQ2, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Varianti con una pagina (15)
Le varianti CASQ2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.320-2A>G | Introne 2 | 115.740.830 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.381C>T | Esone 3 | 115.740.767 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.737+1G>A | Introne 6 | 115.726.991 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.939+1G>T | Introne 9 | 115.705.191 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.939+5G>C | Introne 9 | 115.705.187 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.940-1G>T | Introne 9 | 115.702.996 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| D340X | c.1017dup | Esone 11 | 115.701.423 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F182Lfs*28 | c.546del | Esone 5 | 115.732.960 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P308L | c.923C>T | Esone 9 | 115.705.208 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q71Hfs*2 | c.213del | Esone 1 | 115.768.328 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a CASQ2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CASQ2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CASQ2: calsequestrin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/casq2
Dante Labs. Gene CASQ2: calsequestrin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/casq2
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