Tulajdonság

Cryptophthalmos

Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity.

HPO HP:0001126

Szervrendszer: Abnormality of head or neck

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Read the genes linked to Cryptophthalmos, and the rest of your genome, with one test.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

6 gén kapcsolódik ehhez: Cryptophthalmos

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cryptophthalmos. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	Mindig	2 betegségben
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2	Nagyon gyakran (80–99%)	3 betegségben
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1	Néha (5–29%)	2 betegségben
MAB21L2mab-21 like 2	Néha (5–29%)	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Failure of development of eyelid

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.