Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MCM2

minichromosome maintenance complex component 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q21.3
Koordináták
3. kromoszóma: 127 598 411–127 622 436 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 24 kb
Fehérje
904 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
D3S3194, KIAA0030, BM28, cdc19, DFNA70
Korábbi jelölések
CCNL1, CDCL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000265056.12NM_004526.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MCM2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a MCM2 helyét zárójel jelöli. A MCM2 és környékén 9 gén a 3. kromoszómán, 127 110 424–128 110 423 között.3. kromoszóma3q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbPRR23E: 127 193 131–127 198 185, előre szálPRR23EPRR20G: 127 283 783–127 288 047, fordított szálPRR20GTPRA1: 127 571 232–127 598 318, fordított szálTPRA1MCM2: 127 598 411–127 622 436, előre szálMCM2PODXL2: 127 629 143–127 672 810, előre szálPODXL2ABTB1: 127 672 894–127 683 197, előre szálABTB1MGLL: 127 689 062–128 052 190, fordított szálMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, előre szálKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, előre szálSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, fordított szálRUVBL1A MCM2 ábrája: 16 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 127 598 411–127 598 472, 62 bázis2. exon: 127 599 318–127 599 547, 230 bázis3. exon: 127 604 608–127 604 783, 176 bázis4. exon: 127 604 896–127 605 156, 261 bázis5. exon: 127 606 118–127 606 337, 220 bázis6. exon: 127 606 610–127 606 817, 208 bázis7. exon: 127 608 382–127 608 516, 135 bázis8. exon: 127 608 832–127 609 023, 192 bázis9. exon: 127 615 862–127 615 955, 94 bázis10. exon: 127 616 868–127 617 118, 251 bázis11. exon: 127 617 279–127 617 405, 127 bázis12. exon: 127 617 969–127 618 081, 113 bázis13. exon: 127 619 027–127 619 278, 252 bázis14. exon: 127 620 698–127 620 880, 183 bázis15. exon: 127 621 073–127 621 228, 156 bázis16. exon: 127 621 663–127 622 436, 774 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2715 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MCM2 gén: minichromosome maintenance complex component 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mcm2

Vancouver

Dante Labs. MCM2 gén: minichromosome maintenance complex component 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mcm2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet