Gén
A2ML1
alpha-2-macroglobulin like 1
- HGNC 23336↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000166535↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 144568↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 12p13.31
- Koordináták
- 12. kromoszóma: 8 822 621–8 876 787 (GRCh38)
- Exonok
- 36 exon, összesen 54,2 kb
- Fehérje
- 1454 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ25179, p170
- Korábbi jelölések
- CPAMD9
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000299698.12NM_144670.6
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a A2ML1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) A2ML1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A A2ML1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 54,2 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4365 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) A2ML1 gént
2
pozíció a(z) A2ML1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a A2ML1 gén mind a 54,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.
A(z) A2ML1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) A2ML1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). A2ML1 gén: alpha-2-macroglobulin like 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/a2ml1
Dante Labs. A2ML1 gén: alpha-2-macroglobulin like 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/a2ml1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt