Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EIF2B5

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q27.1
Koordináták
3. kromoszóma: 184 135 358–184 145 311 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 10 kb
Fehérje
721 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
EIF2Bepsilon, EIF-2B
MANE Select transzkriptum
ENST00000648915.2NM_003907.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Vanishing White Matter Disease

    • Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1 to EIF2B5)Autoszomális recesszív

      Causes progressive ataxia and spasticity with stepwise decline after stresses such as fever or head trauma; onset ranges from before birth to adulthood, and some women also have early ovarian failure.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the diagnosis allows families to prevent and promptly treat fever and infections and avoid head injury, which can trigger episodes of decline.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A EIF2B5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
3. kromoszóma, a EIF2B5 helyét zárójel jelöli. A EIF2B5 és környékén 26 gén a 3. kromoszómán, 183 640 335–184 640 334 között.3. kromoszóma3q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24: 183 635 602–183 693 117, előre szálKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, előre szálYEATS2: 183 815 568–183 884 889, fordított szálMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, fordított szálMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, fordított szálPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, fordított szálABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, előre szálHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, előre szálHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, előre szálHTR3EEIF2B5: 184 135 358–184 145 311, előre szálEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, előre szálDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, előre szálAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, előre szálABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, előre szálVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, fordított szálALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, előre szálEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, előre szálCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, fordított szálCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, előre szálPSMD2: 184 299 157–184 309 054, előre szálEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, előre szálFAM131A: 184 335 916–184 348 421, előre szálFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, fordított szálCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, előre szálPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, fordított szálTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, előre szálEPHB3: 184 561 751–184 582 408, előre szálEPHB3A EIF2B5 ábrája: 16 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 14 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 184 135 358–184 135 580, 223 bázis2. exon: 184 136 612–184 136 736, 125 bázis3. exon: 184 137 620–184 137 805, 186 bázis4. exon: 184 137 898–184 138 075, 178 bázis5. exon: 184 138 166–184 138 246, 81 bázis6. exon: 184 140 080–184 140 157, 78 bázis7. exon: 184 140 418–184 140 730, 313 bázis8. exon: 184 141 925–184 142 070, 146 bázis9. exon: 184 142 237–184 142 378, 142 bázis10. exon: 184 142 502–184 142 603, 102 bázis11. exon: 184 142 779–184 142 886, 108 bázis12. exon: 184 143 052–184 143 142, 91 bázis13. exon: 184 143 442–184 143 565, 124 bázis14. exon: 184 144 099–184 144 224, 126 bázis15. exon: 184 144 597–184 144 707, 111 bázis16. exon: 184 144 884–184 145 311, 428 bázis123456789101112131415165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2166 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EIF2B5 gént

69

pozíció a(z) EIF2B5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EIF2B5 gén mind a 10 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) EIF2B5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EIF2B5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2B5 gén: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eif2b5

Vancouver

Dante Labs. EIF2B5 gén: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eif2b5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet