Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VWA5B2

von Willebrand factor A domain containing 5B2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q27.1
Koordináták
3. kromoszóma: 184 229 585–184 242 329 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 12,7 kb
Fehérje
1242 aminosav
Más néven ismert
DKFZp761K032, LOC90113
MANE Select transzkriptum
ENST00000691901.1NM_001390846.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) VWA5B2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A VWA5B2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a VWA5B2 helyét zárójel jelöli. A VWA5B2 és környékén 26 gén a 3. kromoszómán, 183 735 957–184 735 956 között.3. kromoszóma3q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183 697 748–183 812 809, előre szálYEATS2: 183 815 568–183 884 889, fordított szálMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, fordított szálMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, fordított szálPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, fordított szálABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, előre szálHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, előre szálHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, előre szálHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, előre szálEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, előre szálDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, előre szálAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, előre szálABCF3VWA5B2: 184 229 585–184 242 329, előre szálVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, fordított szálALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, előre szálEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, előre szálCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, fordított szálCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, előre szálPSMD2: 184 299 157–184 309 054, előre szálEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, előre szálFAM131A: 184 335 916–184 348 421, előre szálFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, fordított szálCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, előre szálPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, fordított szálTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, előre szálEPHB3: 184 561 751–184 582 408, előre szálEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, fordított szálMAGEF1A VWA5B2 ábrája: 20 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 184 229 585–184 229 713, 129 bázis2. exon: 184 230 380–184 230 667, 288 bázis3. exon: 184 230 747–184 230 917, 171 bázis4. exon: 184 233 178–184 233 397, 220 bázis5. exon: 184 233 576–184 233 733, 158 bázis6. exon: 184 234 266–184 234 397, 132 bázis7. exon: 184 234 631–184 234 755, 125 bázis8. exon: 184 235 153–184 235 308, 156 bázis9. exon: 184 236 152–184 236 262, 111 bázis10. exon: 184 236 343–184 236 551, 209 bázis11. exon: 184 236 638–184 236 749, 112 bázis12. exon: 184 237 226–184 237 411, 186 bázis13. exon: 184 238 303–184 238 474, 172 bázis14. exon: 184 238 563–184 238 873, 311 bázis15. exon: 184 239 394–184 239 583, 190 bázis16. exon: 184 239 689–184 240 036, 348 bázis17. exon: 184 240 791–184 240 928, 138 bázis18. exon: 184 241 024–184 241 107, 84 bázis19. exon: 184 241 187–184 241 404, 218 bázis20. exon: 184 241 490–184 242 329, 840 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,7 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3729 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VWA5B2 gént

1

pozíció a(z) VWA5B2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a VWA5B2 gén mind a 12,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VWA5B2 gén: von Willebrand factor A domain containing 5B2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vwa5b2

Vancouver

Dante Labs. VWA5B2 gén: von Willebrand factor A domain containing 5B2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vwa5b2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet