Syndrome de surdité, dystonie et neuronopathie optique (Mohr-Tranebjaerg)
Récessif lié à l’X
Affection liée au chromosome X, causée par des modifications du gène TIMM8A, avec une perte auditive apparaissant dès la petite enfance, suivie d'une dystonie et d'une atrophie optique.
Ce que change un diagnostic
Un diagnostic précoce permet d'éviter de la confondre avec une simple perte auditive et permet de proposer un conseil génétique aux femmes porteuses de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
