Trait
High blood hydroxyproline levels
Nom clinique : Hydroxyprolinemia
The concentration of hydroxyproline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Elevated hydroxyproline concentration, Elevated hydroxyproline level, Elevated hydroxyproline level in blood, Increased hydroxyproline concentration, Increased hydroxyproline level, Increased hydroxyproline level in blood
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High blood hydroxyproline levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PRODH2proline dehydrogenase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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