Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GNRHR

gonadotropin releasing hormone receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q13.2
Koordinatės
Chromosoma 4: 67 737 118–67 754 388 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 17,3 kb
Baltymas
328 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LHRHR
Ankstesni simboliai
GRHR
MANE Select transkriptas
ENST00000226413.5NM_000406.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas GNRHR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra GNRHR. GNRHR ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 67 245 753 iki 68 245 752.Chromosoma 44q13.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.267,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCENPC: 67 468 762–67 545 565, atvirkštinė grandinėCENPCSTAP1: 67 558 482–67 607 343, tiesioginė grandinėSTAP1UBA6: 67 610 428–67 701 338, atvirkštinė grandinėUBA6GNRHR: 67 737 118–67 754 388, atvirkštinė grandinėGNRHRTMPRSS11D: 67 820 876–67 884 002, atvirkštinė grandinėTMPRSS11DTMPRSS11A: 67 909 395–67 964 140, atvirkštinė grandinėTMPRSS11ATMPRSS11F: 68 053 198–68 129 869, atvirkštinė grandinėTMPRSS11FTMPRSS11B: 68 226 653–68 245 694, atvirkštinė grandinėTMPRSS11BGNRHR diagrama: 3 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 19 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 67 737 118–67 740 724, 3 607 baziųEksonas 2: 67 744 568–67 744 787, 220 baziųEksonas 1: 67 753 814–67 754 388, 575 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 17,3 kb geno; 987 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GNRHR

30

GNRHR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,3 kb GNRHR geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GNRHR genas: gonadotropin releasing hormone receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gnrhr

Vancouver

Dante Labs. GNRHR genas: gonadotropin releasing hormone receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gnrhr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test