Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GNRHR

gonadotropin releasing hormone receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 4: 67 737 118–67 754 388 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 17,3 kb
Valk
328 aminohapet
Tuntud ka kui
LHRHR
Varasemad tähised
GRHR
MANE Select transkript
ENST00000226413.5NM_000406.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas GNRHR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub GNRHR. GNRHR ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 4, vahemikus 67 245 753 kuni 68 245 752.Kromosoom 44q13.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.267,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCENPC: 67 468 762–67 545 565, pöördne ahelCENPCSTAP1: 67 558 482–67 607 343, otsene ahelSTAP1UBA6: 67 610 428–67 701 338, pöördne ahelUBA6GNRHR: 67 737 118–67 754 388, pöördne ahelGNRHRTMPRSS11D: 67 820 876–67 884 002, pöördne ahelTMPRSS11DTMPRSS11A: 67 909 395–67 964 140, pöördne ahelTMPRSS11ATMPRSS11F: 68 053 198–68 129 869, pöördne ahelTMPRSS11FTMPRSS11B: 68 226 653–68 245 694, pöördne ahelTMPRSS11BGNRHR skeem: 3 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 67 737 118–67 740 724, 3607 alustEkson 2: 67 744 568–67 744 787, 220 alustEkson 1: 67 753 814–67 754 388, 575 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 17,3 kb; neist 987 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GNRHR

30

kohad geenis GNRHR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GNRHR 17,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GNRHR geen: gonadotropin releasing hormone receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gnrhr

Vancouver

Dante Labs. GNRHR geen: gonadotropin releasing hormone receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gnrhr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test