Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GNRHR

gonadotropin releasing hormone receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 4: 67 737 118–67 754 388 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 17,3 kb:n alueella
Proteiini
328 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LHRHR
Aiemmat symbolit
GRHR
MANE Select -transkripti
ENST00000226413.5NM_000406.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

GNRHR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa GNRHR-geenin sijainnin. GNRHR ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 67 245 753–68 245 752.Kromosomi 44q13.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.267,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCENPC: 67 468 762–67 545 565, juoste taaksepäinCENPCSTAP1: 67 558 482–67 607 343, juoste eteenpäinSTAP1UBA6: 67 610 428–67 701 338, juoste taaksepäinUBA6GNRHR: 67 737 118–67 754 388, juoste taaksepäinGNRHRTMPRSS11D: 67 820 876–67 884 002, juoste taaksepäinTMPRSS11DTMPRSS11A: 67 909 395–67 964 140, juoste taaksepäinTMPRSS11ATMPRSS11F: 68 053 198–68 129 869, juoste taaksepäinTMPRSS11FTMPRSS11B: 68 226 653–68 245 694, juoste taaksepäinTMPRSS11BGNRHR-kaavio: 3 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 67 737 118–67 740 724, 3 607 emästäEkson 2: 67 744 568–67 744 787, 220 emästäEkson 1: 67 753 814–67 754 388, 575 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 17,3 kb:stä; 987 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GNRHR

30

GNRHR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,3 kb geenistä GNRHR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GNRHR liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GNRHR voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GNRHR-geeni: gonadotropin releasing hormone receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnrhr

Vancouver

Dante Labs. GNRHR-geeni: gonadotropin releasing hormone receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnrhr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test