Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GNRHR

gonadotropin releasing hormone receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q13.2
Koordinater
Kromosom 4: 67.737.118–67.754.388 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 17,3 kb
Protein
328 aminosyrer
Også kendt som
LHRHR
Tidligere symboler
GRHR
MANE Select-transkript
ENST00000226413.5NM_000406.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er GNRHR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved GNRHR. GNRHR og 7 gener i nærheden på kromosom 4, fra 67.245.753 til 68.245.752.Kromosom 44q13.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.267,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCENPC: 67.468.762–67.545.565, omvendt-strengCENPCSTAP1: 67.558.482–67.607.343, fremadrettet-strengSTAP1UBA6: 67.610.428–67.701.338, omvendt-strengUBA6GNRHR: 67.737.118–67.754.388, omvendt-strengGNRHRTMPRSS11D: 67.820.876–67.884.002, omvendt-strengTMPRSS11DTMPRSS11A: 67.909.395–67.964.140, omvendt-strengTMPRSS11ATMPRSS11F: 68.053.198–68.129.869, omvendt-strengTMPRSS11FTMPRSS11B: 68.226.653–68.245.694, omvendt-strengTMPRSS11BDiagram af GNRHR: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 67.737.118–67.740.724, 3.607 baserExon 2: 67.744.568–67.744.787, 220 baserExon 1: 67.753.814–67.754.388, 575 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 17,3 kb; 987 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GNRHR

30

positioner i GNRHR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,3 kb af GNRHR, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GNRHR-genet: gonadotropin releasing hormone receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gnrhr

Vancouver

Dante Labs. GNRHR-genet: gonadotropin releasing hormone receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gnrhr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test