Gène
AMH
anti-Mullerian hormone
- HGNC 464(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000104899(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 268(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 2 249 323–2 252 073 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 2,8 kb
- Protéine
- 560 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- MIF, MIS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000221496.5NM_000479.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY
- Syndrome de persistance des canaux de MüllerAutosomique récessif
Affection récessive dans laquelle les hommes conservent un utérus et des trompes de Fallope, causée par des variants de AMH ou AMHR2, souvent découverte lors d'une chirurgie pour testicules non descendus.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le diagnostic guide la chirurgie des testicules non descendus et le conseil en fertilité.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de AMH
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 2,8 kb du gène ; 1 683 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit AMH
13
positions dans AMH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 2,8 kb de AMH, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Traits associés à AMH
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AMH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène AMH : anti-Mullerian hormone. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/amh
Dante Labs. Gène AMH : anti-Mullerian hormone [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/amh
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