Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DIABLO

diablo IAP-binding mitochondrial protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 122 207 668–122 226 052 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 18,4 kb:n alueella
Proteiini
239 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SMAC, DIABLO-S, FLJ25049, FLJ10537, DFNA64
MANE Select -transkripti
ENST00000464942.7NM_001371333.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DIABLO. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

DIABLO-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa DIABLO-geenin sijainnin. DIABLO ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 121 716 860–122 716 859.Kromosomi 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 MbTMEM120B: 121 712 725–121 783 001, juoste eteenpäinTMEM120BRHOF: 121 768 283–121 803 403, juoste taaksepäinRHOFSETD1B: 121 803 858–121 832 656, juoste eteenpäinSETD1BHPD: 121 839 120–121 863 596, juoste taaksepäinHPDPSMD9: 121 888 725–121 918 297, juoste eteenpäinPSMD9: 121 888 809–121 921 470, juoste eteenpäinCFAP251: 121 918 555–122 003 927, juoste eteenpäinCFAP251BCL7A: 122 019 422–122 062 044, juoste eteenpäinBCL7AMLXIP: 122 078 666–122 147 344, juoste eteenpäinMLXIPLRRC43: 122 167 738–122 203 471, juoste eteenpäinIL31: 122 172 029–122 174 221, juoste taaksepäinIL31B3GNT4: 122 203 681–122 208 952, juoste eteenpäinB3GNT4: 122 207 662–122 227 534, juoste taaksepäinDIABLO: 122 207 668–122 226 052, juoste taaksepäinDIABLO: 122 207 779–122 266 423, juoste taaksepäinVPS33A: 122 229 564–122 266 502, juoste taaksepäinCLIP1: 122 271 432–122 422 778, juoste taaksepäinCLIP1ZCCHC8: 122 471 600–122 501 002, juoste taaksepäinZCCHC8RSRC2: 122 503 454–122 527 100, juoste taaksepäinRSRC2KNTC1: 122 527 246–122 628 182, juoste eteenpäinKNTC1HCAR2: 122 701 293–122 703 357, juoste taaksepäinHCAR2HCAR3: 122 714 756–122 716 811, juoste taaksepäinHCAR3DIABLO-kaavio: 6 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 122 207 668–122 208 577, 910 emästäEkson 5: 122 216 488–122 216 584, 97 emästäEkson 4: 122 216 759–122 216 869, 111 emästäEkson 3: 122 218 266–122 218 397, 132 emästäEkson 2: 122 224 512–122 224 644, 133 emästäEkson 1: 122 225 965–122 226 052, 88 emästä64215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 18,4 kb:stä; 720 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DIABLO

5

DIABLO-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,4 kb geenistä DIABLO, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DIABLO-geeni: diablo IAP-binding mitochondrial protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/diablo

Vancouver

Dante Labs. DIABLO-geeni: diablo IAP-binding mitochondrial protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/diablo

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test