Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFAP251

cilia and flagella associated protein 251

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 121 918 592–122 003 919 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 85,3 kb:n alueella
Proteiini
1 149 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC33630, CaM-IP4
Aiemmat symbolit
WDR66
MANE Select -transkripti
ENST00000288912.9NM_144668.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CFAP251-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa CFAP251-geenin sijainnin. CFAP251 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 121 461 256–122 461 255.Kromosomi 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbKDM2B: 121 429 096–121 582 286, juoste taaksepäinKDM2BORAI1: 121 626 509–121 643 109, juoste eteenpäinORAI1MORN3: 121 648 742–121 672 656, juoste taaksepäinMORN3TMEM120B: 121 712 725–121 783 001, juoste eteenpäinTMEM120BRHOF: 121 768 283–121 803 403, juoste taaksepäinRHOFSETD1B: 121 803 858–121 832 656, juoste eteenpäinSETD1BHPD: 121 839 120–121 863 596, juoste taaksepäinHPDPSMD9: 121 888 725–121 918 297, juoste eteenpäinPSMD9: 121 888 809–121 921 470, juoste eteenpäinCFAP251: 121 918 592–122 003 919, juoste eteenpäinCFAP251BCL7A: 122 019 422–122 062 044, juoste eteenpäinBCL7AMLXIP: 122 078 666–122 147 344, juoste eteenpäinMLXIPLRRC43: 122 167 738–122 203 471, juoste eteenpäinLRRC43IL31: 122 172 029–122 174 221, juoste taaksepäinIL31B3GNT4: 122 203 681–122 208 952, juoste eteenpäinB3GNT4DIABLO: 122 207 394–122 226 083, juoste taaksepäinDIABLO: 122 207 662–122 227 534, juoste taaksepäin: 122 207 779–122 266 423, juoste taaksepäinVPS33A: 122 229 564–122 266 502, juoste taaksepäinCLIP1: 122 271 432–122 422 778, juoste taaksepäinCLIP1CFAP251-kaavio: 22 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 121 918 592–121 918 695, 104 emästäEkson 2: 121 921 286–121 921 683, 398 emästäEkson 3: 121 923 622–121 923 990, 369 emästäEkson 4: 121 931 746–121 931 886, 141 emästäEkson 5: 121 934 247–121 934 356, 110 emästäEkson 6: 121 942 534–121 942 645, 112 emästäEkson 7: 121 942 895–121 942 975, 81 emästäEkson 8: 121 948 984–121 949 061, 78 emästäEkson 9: 121 951 480–121 951 530, 51 emästäEkson 10: 121 954 120–121 954 334, 215 emästäEkson 11: 121 957 074–121 957 268, 195 emästäEkson 12: 121 958 272–121 958 522, 251 emästäEkson 13: 121 958 943–121 959 094, 152 emästäEkson 14: 121 960 585–121 960 758, 174 emästäEkson 15: 121 961 978–121 962 162, 185 emästäEkson 16: 121 966 955–121 967 069, 115 emästäEkson 17: 121 968 006–121 968 169, 164 emästäEkson 18: 121 975 244–121 975 334, 91 emästäEkson 19: 121 975 542–121 975 685, 144 emästäEkson 20: 121 999 716–121 999 944, 229 emästäEkson 21: 122 001 497–122 001 598, 102 emästäEkson 22: 122 003 652–122 003 919, 268 emästä12468101214161820225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 85,3 kb:stä; 3 450 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFAP251

9

CFAP251-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 85,3 kb geenistä CFAP251, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP251-geeni: cilia and flagella associated protein 251. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfap251

Vancouver

Dante Labs. CFAP251-geeni: cilia and flagella associated protein 251 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfap251

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test