Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NPNT

nephronectin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q24
Koordinaatit
Kromosomi 4: 105 895 471–105 971 671 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 76,2 kb:n alueella
Proteiini
565 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EGFL6L, POEM
MANE Select -transkripti
ENST00000379987.7NM_001033047.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NPNT. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NPNT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa NPNT-geenin sijainnin. NPNT ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 105 433 571–106 433 570.Kromosomi 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 Mb106,4 MbPPA2: 105 357 684–105 474 113, juoste taaksepäinPPA2ARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, juoste eteenpäinARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, juoste taaksepäinINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, juoste eteenpäinGSTCDNPNT: 105 895 471–105 971 671, juoste eteenpäinNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 683, juoste taaksepäinTBCKAIMP1: 106 315 544–106 349 836, juoste eteenpäinAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, juoste taaksepäinGIMD1NPNT-kaavio: 12 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 105 895 471–105 895 723, 253 emästäEkson 2: 105 897 901–105 898 001, 101 emästäEkson 3: 105 927 336–105 927 428, 93 emästäEkson 4: 105 937 009–105 937 128, 120 emästäEkson 5: 105 938 301–105 938 420, 120 emästäEkson 6: 105 940 075–105 940 209, 135 emästäEkson 7: 105 940 514–105 940 636, 123 emästäEkson 8: 105 942 307–105 942 702, 396 emästäEkson 9: 105 958 471–105 958 557, 87 emästäEkson 10: 105 959 028–105 959 126, 99 emästäEkson 11: 105 967 188–105 967 444, 257 emästäEkson 12: 105 968 895–105 971 671, 2 777 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 76,2 kb:stä; 1 698 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NPNT

1

NPNT-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 76,2 kb geenistä NPNT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NPNT-geeni: nephronectin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/npnt

Vancouver

Dante Labs. NPNT-geeni: nephronectin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/npnt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test