Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NLGN4X

neuroligin 4 X-linked

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.32-p22.31
Koordinaatit
Kromosomi X: 5 890 042–6 228 867 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 338,8 kb:n alueella
Proteiini
816 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1260, NLGN, HLNX
Aiemmat symbolit
NLGN4
MANE Select -transkripti
ENST00000381095.8NM_181332.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autismispektrumhäiriö

    • Autismi, alttius (yksittäisgeenimuodot)

      Yksittäisten geenien vaikutus autismiin, mukaan lukien variantit geeneissä NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.

      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

NLGN4X-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa NLGN4X-geenin sijainnin. NLGN4X ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 5 551 216–6 567 693.Kromosomi XXp22.32-p22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q285,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNLGN4X: 5 890 042–6 228 867, juoste taaksepäinNLGN4XVCX3A: 6 533 618–6 535 118, juoste taaksepäinVCX3ANLGN4X-kaavio: 6 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 5 890 042–5 893 666, 3 625 emästäEkson 5: 5 903 077–5 903 866, 790 emästäEkson 4: 5 909 054–5 909 239, 186 emästäEkson 3: 6 029 280–6 029 432, 153 emästäEkson 2: 6 150 995–6 151 771, 777 emästäEkson 1: 6 228 541–6 228 867, 327 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 338,8 kb:stä; 2 451 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

NLGN4X-geenin sekvensointi

2

kohtaa NLGN4X-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 338,8 kb NLGN4X-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 5,9 kb eksoneita.

ClinVar pathogenic variants (2)

The NLGN4X variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeeninen 1
  • Todennäköisesti patogeeninen 1
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_181332.3(NLGN4X):c.779_782dup (p.Leu262fs) (opens in a new tab)autism, susceptibility to, X-linked 2Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_181332.3(NLGN4X):c.626-1G>A (opens in a new tab)autism, susceptibility to, X-linked 2Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NLGN4X liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NLGN4X voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NLGN4X-geeni: neuroligin 4 X-linked. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nlgn4x

Vancouver

Dante Labs. NLGN4X-geeni: neuroligin 4 X-linked [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nlgn4x

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test