Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Hemiballismus

Hemiballismus is a rare movement disorder that is caused primarily by damage to various areas in the basal ganglia. Hemiballismus is usually characterized by involuntary flinging motions of the extremities. The movements are often violent and have wide amplitudes of motion. They are continuous and random and can involve proximal and/or distal muscles on one side of the body, while some cases even include the facial muscles. The more a patient is active, the more the movements increase. With relaxation comes a decrease in movements.

HPO HP:0100248

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

4 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hemiballismus

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hemiballismus esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2Aina1 sairaudessa
EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PDE10Aphosphodiesterase 10AJoskus (5–29%)2 sairaudessa
SYT1synaptotagmin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Involuntary movements

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test