Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRPM1

transient receptor potential cation channel subfamily M member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 31 001 065–31 101 725 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 100,7 kb:n alueella
Proteiini
1 625 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LTRPC1, CSNB1C
Aiemmat symbolit
MLSN1
MANE Select -transkripti
ENST00000256552.11NM_001252024.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

TRPM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa TRPM1-geenin sijainnin. TRPM1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 30 551 395–31 551 394.Kromosomi 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q: 30 552 050–30 565 684, juoste eteenpäinGOLGA8QGOLGA8H: 30 604 028–30 617 752, juoste eteenpäinGOLGA8HARHGAP11B: 30 624 494–30 649 529, juoste eteenpäinARHGAP11B: 30 624 548–30 773 002, juoste eteenpäinFAN1: 30 890 559–30 946 209, juoste eteenpäinFAN1MTMR10: 30 918 719–30 991 979, juoste taaksepäinMTMR10TRPM1: 31 001 065–31 101 725, juoste taaksepäinTRPM1KLF13: 31 326 687–31 435 665, juoste eteenpäinKLF13OTUD7A: 31 475 398–31 870 789, juoste taaksepäinOTUD7ATRPM1-kaavio: 28 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 28: 31 001 065–31 003 070, 2 006 emästäEkson 27: 31 026 139–31 026 271, 133 emästäEkson 26: 31 026 915–31 027 117, 203 emästäEkson 25: 31 028 332–31 028 476, 145 emästäEkson 24: 31 029 371–31 029 391, 21 emästäEkson 23: 31 030 983–31 031 157, 175 emästäEkson 22: 31 032 689–31 032 940, 252 emästäEkson 21: 31 035 546–31 035 674, 129 emästäEkson 20: 31 037 711–31 037 842, 132 emästäEkson 19: 31 038 044–31 038 166, 123 emästäEkson 18: 31 040 118–31 040 346, 229 emästäEkson 17: 31 041 951–31 042 243, 293 emästäEkson 16: 31 046 204–31 046 233, 30 emästäEkson 15: 31 047 111–31 047 251, 141 emästäEkson 14: 31 047 889–31 047 939, 51 emästäEkson 13: 31 049 375–31 049 509, 135 emästäEkson 12: 31 050 409–31 050 582, 174 emästäEkson 11: 31 060 544–31 060 644, 101 emästäEkson 10: 31 061 442–31 061 514, 73 emästäEkson 9: 31 062 579–31 062 702, 124 emästäEkson 8: 31 063 118–31 063 292, 175 emästäEkson 7: 31 066 076–31 066 247, 172 emästäEkson 6: 31 067 063–31 067 187, 125 emästäEkson 5: 31 067 879–31 068 092, 214 emästäEkson 4: 31 070 031–31 070 226, 196 emästäEkson 3: 31 076 905–31 076 984, 80 emästäEkson 2: 31 081 353–31 081 438, 86 emästäEkson 1: 31 101 657–31 101 725, 69 emästä2825201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 100,7 kb:stä; 4 878 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TRPM1

37

TRPM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 100,7 kb geenistä TRPM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPM1-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trpm1

Vancouver

Dante Labs. TRPM1-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trpm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test