Geeni
LRRC32
leucine rich repeat containing 32
- HGNC 4161↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000137507↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2615↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11q13.5
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 76 657 524–76 670 747 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 13,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 662 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- D11S833E, GARP
- MANE Select -transkripti
- ENST00000260061.9NM_001128922.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue LRRC32 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä LRRC32. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
LRRC32-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 13,2 kb:stä; 1 989 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä LRRC32
1
LRRC32-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 13,2 kb geenistä LRRC32, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.
Geeniin LRRC32 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LRRC32 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). LRRC32-geeni: leucine rich repeat containing 32. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrrc32
Dante Labs. LRRC32-geeni: leucine rich repeat containing 32 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrrc32
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa