Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VWA5B2

von Willebrand factor A domain containing 5B2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q27.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 184 229 585–184 242 329 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 12,7 kb:n alueella
Proteiini
1 242 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp761K032, LOC90113
MANE Select -transkripti
ENST00000691901.1NM_001390846.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä VWA5B2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

VWA5B2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa VWA5B2-geenin sijainnin. VWA5B2 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 183 735 957–184 735 956.Kromosomi 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183 697 748–183 812 809, juoste eteenpäinYEATS2: 183 815 568–183 884 889, juoste taaksepäinMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, juoste taaksepäinMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, juoste taaksepäinPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, juoste taaksepäinABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, juoste eteenpäinHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, juoste eteenpäinHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, juoste eteenpäinHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, juoste eteenpäinEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, juoste eteenpäinDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, juoste eteenpäinAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, juoste eteenpäinABCF3VWA5B2: 184 229 585–184 242 329, juoste eteenpäinVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, juoste taaksepäinALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, juoste eteenpäinEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, juoste eteenpäinCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, juoste taaksepäinCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, juoste eteenpäinPSMD2: 184 299 157–184 309 054, juoste eteenpäinEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, juoste eteenpäinFAM131A: 184 335 916–184 348 421, juoste eteenpäinFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, juoste taaksepäinCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, juoste eteenpäinPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, juoste taaksepäinTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, juoste eteenpäinEPHB3: 184 561 751–184 582 408, juoste eteenpäinEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, juoste taaksepäinMAGEF1VWA5B2-kaavio: 20 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEkson 1: 184 229 585–184 229 713, 129 emästäEkson 2: 184 230 380–184 230 667, 288 emästäEkson 3: 184 230 747–184 230 917, 171 emästäEkson 4: 184 233 178–184 233 397, 220 emästäEkson 5: 184 233 576–184 233 733, 158 emästäEkson 6: 184 234 266–184 234 397, 132 emästäEkson 7: 184 234 631–184 234 755, 125 emästäEkson 8: 184 235 153–184 235 308, 156 emästäEkson 9: 184 236 152–184 236 262, 111 emästäEkson 10: 184 236 343–184 236 551, 209 emästäEkson 11: 184 236 638–184 236 749, 112 emästäEkson 12: 184 237 226–184 237 411, 186 emästäEkson 13: 184 238 303–184 238 474, 172 emästäEkson 14: 184 238 563–184 238 873, 311 emästäEkson 15: 184 239 394–184 239 583, 190 emästäEkson 16: 184 239 689–184 240 036, 348 emästäEkson 17: 184 240 791–184 240 928, 138 emästäEkson 18: 184 241 024–184 241 107, 84 emästäEkson 19: 184 241 187–184 241 404, 218 emästäEkson 20: 184 241 490–184 242 329, 840 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 12,7 kb:stä; 3 729 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VWA5B2

1

VWA5B2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,7 kb geenistä VWA5B2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VWA5B2-geeni: von Willebrand factor A domain containing 5B2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vwa5b2

Vancouver

Dante Labs. VWA5B2-geeni: von Willebrand factor A domain containing 5B2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vwa5b2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test