Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TMPRSS15

transmembrane serine protease 15

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 21: 18 269 116–18 403 785 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 134,7 kb:n alueella
Proteiini
1 019 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ENTK, MGC133046
Aiemmat symbolit
PRSS7
MANE Select -transkripti
ENST00000284885.8NM_002772.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen ripuli ja enteropatiat

    • Enteropeptidaasin puutteesta johtuva synnynnäinen enteropatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Suolen entsyymin enteropeptidaasin puute, jonka aiheuttavat TMPRSS15-variantit. Puute estää haimaentsyymien digestiivisten entsyymien aktivoitumisen.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Haimaentsyymikorvaushoito on tehokas.

TMPRSS15-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa TMPRSS15-geenin sijainnin. TMPRSS15 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 17 836 451–18 836 450.Kromosomi 2121q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbCHODL: 17 901 263–18 270 231, juoste eteenpäinCHODLTMPRSS15: 18 269 116–18 403 785, juoste taaksepäinTMPRSS15TMPRSS15-kaavio: 25 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 25: 18 269 116–18 270 124, 1 009 emästäEkson 24: 18 275 197–18 275 336, 140 emästäEkson 23: 18 278 964–18 279 059, 96 emästäEkson 22: 18 281 040–18 281 221, 182 emästäEkson 21: 18 294 270–18 294 444, 175 emästäEkson 20: 18 294 603–18 294 652, 50 emästäEkson 19: 18 297 734–18 297 829, 96 emästäEkson 18: 18 312 945–18 313 077, 133 emästäEkson 17: 18 315 146–18 315 256, 111 emästäEkson 16: 18 326 432–18 326 572, 141 emästäEkson 15: 18 329 169–18 329 294, 126 emästäEkson 14: 18 332 084–18 332 173, 90 emästäEkson 13: 18 341 413–18 341 548, 136 emästäEkson 12: 18 343 506–18 343 656, 151 emästäEkson 11: 18 343 955–18 344 060, 106 emästäEkson 10: 18 352 903–18 353 052, 150 emästäEkson 9: 18 353 723–18 353 863, 141 emästäEkson 8: 18 359 757–18 359 863, 107 emästäEkson 7: 18 365 140–18 365 248, 109 emästäEkson 6: 18 372 193–18 372 324, 132 emästäEkson 5: 18 379 283–18 379 318, 36 emästäEkson 4: 18 383 627–18 383 778, 152 emästäEkson 3: 18 397 879–18 397 946, 68 emästäEkson 2: 18 398 199–18 398 329, 131 emästäEkson 1: 18 403 478–18 403 785, 308 emästä252422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 134,7 kb:stä; 3 060 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: TMPRSS15

19

TMPRSS15-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 134,7 kb geenistä TMPRSS15, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Geeniin TMPRSS15 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TMPRSS15 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMPRSS15-geeni: transmembrane serine protease 15. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmprss15

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS15-geeni: transmembrane serine protease 15 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmprss15

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test